原发性血小板增多症是一种慢性骨髓增殖性肿瘤,以骨髓巨核细胞异常增生、外周血血小板计数显著升高且功能异常为特征,患者常因血小板异常聚集或自发破裂,出现血栓形成或自发性出血。
该病源于造血干细胞基因突变,导致巨核细胞克隆性增殖失控。约半数患者存在JAK2-V617F基因突变,部分伴CALR或MPL基因异常。骨髓活检可见巨核细胞成簇分布,形态多样且核深染,外周血涂片中巨大血小板、颗粒减少的血小板常见。临床表现为非特异性,轻度患者仅感乏力、头晕,重度者可突发脑出血或心肌梗死,但发热、盗汗等全身症状少见。
患者应该避免剧烈运动,防止血小板过度聚集引发血栓或破裂出血。饮食宜清淡易消化,避免辛辣、坚硬食物损伤消化道黏膜,同时保证优质蛋白摄入。日常要规律监测血小板计数,长期服用阿司匹林者需要定期检查凝血功能,若出现头痛、肢体肿胀等异常症状,应该立即就医排查血栓或出血风险。
原发性血小板增多症虽进展缓慢,但需通过基因检测与骨髓活检明确诊断,结合血栓风险分层制定个体化治疗方案,定期随访可有效控制并发症。