消化道发育异常指胚胎期消化道结构形成缺陷，可累及口腔至肛门的任何部位。患儿常表现为吞咽困难、反复呕吐、腹部膨隆、排便异常、体重增长缓慢等症状。

1、吞咽困难：食管闭锁或狭窄会导致液体及食物无法顺利通过，新生儿表现为口吐泡沫、喂养时呛咳，较大儿童可能出现进食后胸骨后疼痛。此类异常多与胚胎期食管发育中断有关，需通过食管造影确诊。

2、反复呕吐：幽门肥厚性狭窄或肠旋转不良可引发喷射性呕吐，呕吐物多为胃内容物且不含胆汁。幽门梗阻患儿呕吐后仍有饥饿感，而高位肠梗阻呕吐物可能呈黄绿色，提示胆汁反流。

3、腹部膨隆：先天性巨结肠或肠闭锁会导致近端肠管扩张，腹部可触及包块，严重者出现腹壁静脉曲张。膨隆程度与梗阻部位及时间相关，低位梗阻常伴随肠鸣音减弱或消失。

4、排便异常：肛门闭锁患儿出生后无胎粪排出，直肠肛门畸形可能伴有粪便从异常瘘口排出。先天性巨结肠患儿早期可排出少量胎粪，随后出现顽固性便秘，需通过钡剂灌肠明确病变范围。

5、体重增长缓慢：消化道结构异常影响营养吸收，患儿常表现为生长迟滞、皮下脂肪减少。长期呕吐或腹泻还可导致电解质紊乱，出现乏力、精神萎靡等全身症状。

若新生儿出现持续呕吐、排便异常或腹部膨隆，需立即进行消化道造影、超声或内镜检查，早期识别发育异常对制定手术方案及改善预后至关重要。