肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因突变导致铜在体内异常沉积，引发多器官损伤。该病以肝脏、神经系统、角膜受累为特征，是少数可治的神经遗传病之一。

铜作为人体必需微量元素，需通过胆汁排泄维持平衡。肝豆状核变性患者因ATP7B基因缺陷，导致铜蓝蛋白合成减少、胆道排铜障碍，铜在肝、脑、肾等器官蓄积。肝脏受累可表现为转氨酶升高、肝硬化。神经系统损害以锥体外系症状为主，如震颤、肌张力障碍。角膜可见特征性K-F环。基因检测可明确突变类型，血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高是重要诊断依据。

患者应该终身低铜饮食，避免坚果、贝类、动物内脏等高铜食物，用不锈钢餐具替代铜制品。遵医嘱使用青霉胺、锌剂等进行药物治疗，并定期监测血常规、肝肾功能及尿铜水平。

肝豆状核变性通过早期基因筛查、规范治疗及长期管理，可有效控制病情进展，多数患者能维持正常生活与工作能力。